Perfil clínico y epidemiológico de los pacientes con diagnóstico de neuromielitis óptica / Clinical and epidemiological profile of patients with neuromyelitis optica diagnosis

INTRODUCCIÓN. El trastorno del espectro de neuromielitis óptica, enfermedad inflamatoria, desmielinizante, afecta al sistema nervioso central, frecuente en poblaciones no caucásicas como la ecuatoriana. El retraso en su diagnóstico y tratamiento provoca discapacidad que se puede prevenir. OBJETIVO. Determinar el perfil clínico y epidemiológico de los pacientes con diagnóstico de trastorno del espectro de neuromielitis óptica. MATERIALES Y MÉTODOS. Estudio descriptivo transversal. Población de 45 Historias Clínicas y una muestra de 41 de pacientes con diagnóstico de trastorno del espectro de neuromielitis óptica atendidos en la Unidad de Neurología del Hospital de Especialida-des Carlos Andrade Marín, período enero 2005 a diciembre 2019. Se realizó análisis univarial. Se aplicó el programa estadístico International Business Machines Statistical Package for the Social Sciences, versión 25. RESULTADOS. El 76,0% (31; 41) fueron mujeres. Datos promedios: edad 48,9 años; diagnóstico definitivo demoró 4,12 años, desde el inicio de los síntomas; tiempo de diagnóstico fue 3,17 años; 3,7 brotes en total; el 87,8% (36; 41) con un fenotipo recurrente. La media de duración de la enfermedad fue de 6,8 años. En el 70,7% (29; 41), se identificaron anticuerpos anti-AQP4 en suero mediante inmunofluorescencia directa, el 51,2% requirieron para la marcha apoyo uni o bilateral. El 43,9% (18; 41) debutó con neuritis óptica; el 31,7% (13; 41) presentaron mielitis como primer síntoma y el 24,4% (10; 41) la combinación de neuritis óptica y mielitis fueron los síntomas iniciales. CONCLUSIÓN. Se determinó el perfil clínico y epi-demiológico de los pacientes con diagnóstico de trastorno del espectro de neuromielitis óptica. Existió demora en el diagnóstico definitivo de los pacientes desde el inicio de los síntomas, lo que se tradujo en un aumento de la discapacidad.

INTRODUCTION. Neuromyelitis optica spectrum disorder, an inflammatory, demyelinating disease, affects the central nervous system, common in non-Caucasian popu-lations such as Ecuadorians. The delay in its diagnosis and treatment causes disabi-lity that can be prevented. OBJECTIVE. To determine the clinical and epidemiological profile of patients diagnosed with neuromyelitis optica spectrum disorder. MATERIALS AND METHODS. Cross-sectional descriptive study. Population of 45 Medical Records and a sample of 41 patients with a diagnosis of neuromyelitis optica spectrum disor-der seen at the Neurology Unit of the Carlos Andrade Marín Specialties Hospital, period from January 2005 to December 2019. Univariate analysis was performed. The statistical program International Business Machines Statistical Package for the Social Sciences, version 25 was used. RESULTS. 76,0% (31; 41) were women. Average data: age 48,9 years; definitive diagnosis took 4,12 years from the onset of symptoms; time to diagnosis was 3,17 years; 3,7 outbreaks in total; 87,8% (36; 41) with a recurrent phenotype. The average disease duration was 6,8 years. In 70,7% (29; 41), anti-AQP4 antibodies were identified in serum by direct immunofluorescence, 51,2% required uni- or bilateral su-pport for walking. Optic neuritis started in 43,9% (18; 41); 31,7% (13; 41) had myelitis as the first symptom and 24,4% (10; 41) the combination of optic neuritis and myelitis were the initial symptoms. CONCLUSION. The clinical and epidemiological profile of patients diagnosed with neuromyelitis optica spectrum disorder was determined. There was delay in the conclusive diagnosis of patients from the beginning of symptoms, which resulted in increased disability.

El Perfil Epidemiológico Y Clínico De La Esclerosis Múltiple En El Ecuador / The Clinical And Epidemiological Profile Of Multiple Sclerosis In Ecuador

Resumen En el Ecuador ha habido un importante incremento en el número de publicaciones sobre Esclerosis Múltiple (EM) en los últimos años. Este interés por conocer el comportamiento clínico y epidemiológico de la enfermedad nos ha permitido establecer semejanzas y diferencias con otras cohortes de pacientes con EM que provienen de regiones en donde la prevalencia de la enfermedad es alta. El Ecuador sigue siendo un país de baja prevalencia, los estudios han demostrado que la misma fluctúa entre 3 a 5 casos por 100.000 habitantes. El comportamiento epidemiológico es muy similar a la de cohortes europeas por ejemplo el sexo femenino es el principalmente afectado. Sin embargo, el comportamiento clínico difiere en lo que respecta a deterioro cognitivo, fatiga siendo éstos menos frecuentes. Aún se desconoce el impacto de la vitamina D en nuestros pacientes debido a que, solo un estudio ha sido llevado a cabo. Al parecer, existe una alta prevalencia de deficiencia e insuficiencia de vitamina D en los pacientes ecuatorianos pero no se traduce en un incremento de prevalencia o discapacidad como ocurre en poblaciones europeas. A pesar de que tenemos una mejor comprensión de la enfermedad en el país, más estudios son necesarios y es imperativo incluir a todos los pacientes ecuatorianos con esclerosis múltiple con el fin de mejorar nuestro conocimiento sobre el comportamiento de esta patología en nuestra región.

Abstract In recent years, the number of publications on Multiple Sclerosis (MS) from Ecuador has seen a significant increase. As a result, the research on the clinical and epidemiological behaviour of the disease has allowed us to make comparisons with other cohorts of patients with MS that come from regions where the prevalence of the disease is high. Nevertheless, Ecuador is still a country in which the prevalence of MS is low with a prevalence that fluctuates between 3 to 5 cases per 100,000 inhabitants. The epidemiological behaviour of MS is very similar to that of european cohorts, for example female patients are the most affected. However, the clinical behaviour of multiple sclerosis differs in terms of cognitive impairment and fatigue being less frequent. The impact of vitamin D on patients with MS is still unknown as only one study has been carried out. This study show that there is a high prevalence of vitamin D deficiency and insufficiency in ecuadorian patients, but this does not translate into an increase in prevalence or disability as it does in european populations. Although we have a better understanding of the disease in the country, more studies are necessary, and it is imperative that all ecuadorian patients with MS be included in future studies in order to improve our knowledge about the behaviour of this disease in our region.

Factores pronósticos de la Esclerosis Múltiple / Prognostic factors in Multiple Sclerosis

Resumen La Esclerosis Múltiple es una enfermedad inflamatoria y degenerativa del Sistema Nervioso Central que afecta a la población adulta joven. La prevalencia de esta entidad es heterogénea en el mundo y baja en el Ecuador. El diagnóstico se basa en los criterios de McDonald 2017. Una vez que el diagnóstico se ha establecido, es necesario determinar si los pacientes tienen factores de mal pronóstico los cuales van a generar un impacto en el tipo de tratamiento a elegir. Al momento, se han estudiado factores pronósticos epidemiológicos, clínicos, biomoleculares y de imagen los cuales nos permiten predecir si la enfermedad tiene un comportamiento agresivo o por el contrario un curso benigno. El número de lesiones en las imágenes de resonancia magnética cerebral, la presencia de lesiones en tronco encefálico y médula espinal son los factores que han demostrado tener un impacto en la progresión de discapacidad. La presencia de bandas oligoclonales en el líquido cefalorraquídeo tiene un rol fundamental en la conversión de un síndrome clínico aislado en esclerosis múltiple clínicamente establecida. Los niveles bajos de vitamina D ha demostrado estar asociado con mal pronóstico pero su aplicabilidad en países como el Ecuador es aún tema de investigación.

Abstract Multiple sclerosis is an inflammatory and degenerative disease of the central nervous system which affects young adults. The prevalence of multiple sclerosis in the world is heterogeneous and is low in Ecuador. The diagnosis is based on the McDonald 2017 criteria. Once the diagnosis has been made, it is necessary that any negative factors which will impact the type of treatment used be identified. At this time, factors such as epidemiological, clinical, biomolecular, and magnetic resonance images, which will allow us to identify if the case is aggressive or benign, are studied. The number of lesions shown in a brain MRI, the presence of lesions in the brain stem and spinal cord are factors which have been demonstrated to have an impact on the progression of disability. The presence of oligoclonal bands in the cerebrospinal fluid has a fundamental role in the conversion of an isolated clinical syndrome to multiple sclerosis. Low levels of vitamin D have been associated with a negative prognosis, however how important vitamin D is in the prognosis of MS in countries such as Ecuador is still an area to be studied.